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渐冻症遗传可以检测吗？
补充说明：渐冻症遗传可以检测吗？
a******W 2021-06-10 18:02
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
渐冻症的遗传风险可以通过特定基因检测进行评估。
渐冻症的遗传模式主要是常染色体显性遗传，涉及多个基因参与发病过程。通过专业医疗机构采集患者血样并对其相关致病基因进行高通量测序，以鉴定是否存在突变或异常表达。
虽然大多数情况下渐冻症是由基因突变引起的，但也有少数病例是由于后天因素导致的，例如重金属中毒、神经退行性疾病等。
如果家族中有渐冻症患者，建议定期进行神经系统检查以及开展针对性的遗传咨询，以便早期发现和干预可能的风险。
2024-03-07 12:20
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因为重金属能够使蛋白质的结构发生不可逆的改变，蛋白质的结构改变功能就会丧失(体内的酶就不能够催化化学反应，细胞膜表面的载体就不能运入营养物质、排出代谢废物，肌球蛋白和肌动蛋白就无法完成肌肉收缩)，所以体内细胞就无法获得营养，排除废物，无法产生能量，细胞结构崩溃和功能丧失，人体也就不行了。重金属中毒的例子有：汞中毒、铅中毒等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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