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先天睾丸发育不全症的基因为？
补充说明：先天睾丸发育不全症的基因为？
2021-06-10 18:08
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先天性睾丸发育不全患者的基因性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体。对于先天性的睾丸发育不全综合症，这是一种由于基因病变引起的问题。防止措施包括避免近亲结了婚成了家、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工女性流产等预防患儿出生。
2021-06-12 09:12
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
