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新生儿筛查氨基酸co偏低？
补充说明：新生儿筛查氨基酸co偏低？
2021-06-10 18:09
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
新生儿筛查主要用于出生后会发生的疾病，通过治疗可以改善婴儿的预后。这些疾病是由于新生儿的不正常生化功能，他们不再受到母婴交流的保护。例如，苯丙酮尿症，出生时血苯丙酸水平没有不正常，但出生后几小时血苯丙酸水平明显升高。
2021-06-12 12:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
