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新生儿筛查氨基酸co偏低？
补充说明：新生儿筛查氨基酸co偏低？
a******W 2019-04-14 20:58
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新生儿筛查主要用于出生后会发生的疾病，通过治疗可以改善婴儿的预后。这些疾病是由于新生儿的不正常生化功能，他们不再受到母婴交流的保护。例如，苯丙酮尿症，出生时血苯丙酸水平没有不正常，但出生后几小时血苯丙酸水平明显升高；此外，患有先天性甲状腺功能减退的儿童可以在子宫内从胎盘接受母体T4。
2019-04-14 21:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
