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强直性肌营养不良会遗传吗
补充说明:强直性肌营养不良会遗传吗
a******W 2026-01-12 20:30
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医生回答(1)
强直性肌营养不良确实会遗传,属于常染色体显性遗传病。如果父母一方携带致病基因,子女有约百分之五十的概率遗传到该基因,且男女患病风险均等。少数患者也可能因自身基因突变发病,但家族中无类似病史。
这种病的遗传与症状严重程度并不完全对应,即使遗传到相同基因,不同个体的发病年龄、症状轻重也可能差异很大。目前尚无根治方法,但通过康复训练、定期监测心肺功能等管理手段,可以延缓进展、提高生活质量。
有家族史者建议在备孕前咨询遗传专科医生,进行风险评估和生育指导。不必过度恐慌,科学应对能帮助家庭做好长期规划。
2026-01-13 18:10
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。