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强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
补充说明:强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
a******W 2021-07-15 22:12
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强直性肌营养不良1型主要由遗传因素导致,但并非所有携带相关基因异常者都会表现出完全相同的症状。该病属于常染色体显性遗传,父母一方患病时,子女有较高概率继承致病基因。不过,基因表达存在个体差异,部分人症状轻微甚至较晚才被发现。因此,遗传是核心原因,但表现程度受多种因素影响。若家族中有类似情况,建议尽早咨询专业医生并进行遗传评估,以便更好地了解自身状况并做好健康管理。
2026-02-08 11:18
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。