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遗传性肿瘤中的罕见指的什么
补充说明：遗传性肿瘤中的罕见指的什么
a******W 2021-06-29 10:23
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医生回答(1)
罕见基因病有很多种类型，有常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。基因位于性染色体上，所以遗传总是和性别相关联，叫做伴性遗传。伴X显性遗传病，如：抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。伴x隐性遗传病，如：色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。伴Y遗传病，如：外耳道多毛症。线粒体病：致病基因在细胞质中，只有母亲遗传
2021-06-30 15:25
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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