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单基因遗传病符合遗传定律吗
补充说明：单基因遗传病符合遗传定律吗
a******W 2026-02-28 08:49
单基因遗传病 遗传病 常染色体显性遗传病 家族性高胆固醇血症 常染色体隐性遗传病
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医生回答(1)
单基因遗传病通常符合遗传定律，即孟德尔发现的显性与隐性遗传规律。例如，常染色体显性遗传病如家族性高胆固醇血症，患者子女有50%患病风险；常染色体隐性遗传病如囊性纤维化，需父母双方携带致病基因才可能发病。但部分单基因病存在不完全外显或基因新发突变，导致表现不典型。确诊需结合家族史和基因检测，避免仅凭表型判断。个体差异大，治疗应遵专业指导，定期随访。
2026-02-28 09:11
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
