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地中海贫血一定会遗传吗

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地中海贫血一定会遗传吗

补充说明:地中海贫血一定会遗传吗

a******W 2021-07-07 10:44

地中海贫血

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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地中海贫血有遗传风险,但不是所有人都会遗传。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致的遗传性疾病,其遗传模式因具体基因变异而异,可表现为常染色体显性、隐性或X连锁遗传。存在家族史的人群可能携带相关基因,但是否发病取决于是否表达异常基因及表达程度。
虽然地中海贫血通常是由特定基因突变引起的遗传疾病,但在某些情况下,也可能是新出现的突变所致。这种情况下,父母可能没有地中海贫血病史,但子女仍可能出现症状。
需要注意的是,即使某人未表现出地中海贫血的症状,也可能携带致病基因,并有可能将其传递给后代。因此,对于有家族史者,建议进行基因检测以评估风险。

2024-02-25 15:55

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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