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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:在骨科创伤,颈肩腰腿痛,股骨头坏死,椎间盘突出等以及手足显微外科方面,具有较高的造诣。

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足跟血筛查是筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能低下,以及耳聋基因。宝宝出生以后满三天后,需采足跟血滴入血片,送上级单位检查,能够早期发现苯丙酮尿症、甲状腺功能低下,以及有耳聋基因的患者。如果是甲状腺功能低下的患者,在怀孕的时候胎儿可表现为胎动少,出生的时候眼线面部有臃肿,皮肤有粗糙生理性黄疸延迟、嗜睡、吸吮力差。另外可能影响孩子的身材发育,以及智力的发育。临床可早期发现此疾病,早诊断、早治疗,避免神经系统的损伤。

2021-07-02 15:41

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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