发病时间：不清楚
足跟血筛查结果阴性？
补充说明：足跟血筛查结果阴性？
2019-07-31 11:14
我要咨询
精选回答(1)
显示婴儿是健康的。我国的新生儿足跟血筛查主要是针对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症的检查，这是两种代谢性疾病，病人初没有明显现象，通过实验可以确诊，以便能及早发现，从而及早治疗。结果阳性，表示怀疑婴儿可能有相关疾病，需再次抽血检查。
2019-07-31 11:25
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
