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足跟血筛查多种遗传代谢病异常？
补充说明：足跟血筛查多种遗传代谢病异常？
a******W 2022-03-26 23:23
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足跟血筛查多种遗传代谢病异常时，其结果通常高于正常范围，可能提示苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等疾病。这些疾病如果不及时治疗，可能会导致智力低下、生长发育迟缓等严重后果，因此建议家长及时带孩子就医进行进一步的基因检测和生化检查以确诊。
足跟血筛查用于评估新生儿是否存在多种遗传代谢病，包括苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等。其作用是早期发现并干预这些疾病的代谢异常。若足跟血筛查结果异常，高于正常范围，可能表明存在苯丙酮尿症或先天性肾上腺皮质增生。这两种疾病都与体内代谢过程中的某些酶缺乏有关，导致相应的代谢产物积累，引起神经系统损伤或其他并发症。针对苯丙酮尿症，早期诊断和治疗是非常关键的，通过饮食控制和特殊配方奶粉可以显著改善预后。对于先天性肾上腺皮质增生，激素替代疗法如糖皮质激素是有效的治疗方法，可以预防肾上腺皮质功能减退引起的电解质紊乱等问题。
定期监测孩子的生长发育情况以及血液中的代谢指标，以确保治疗的有效性和安全性。同时，家长应注意观察孩子是否出现行为改变、皮肤颜色变化等异常表现，并及时就医咨询。
2024-02-25 15:16
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
