发病时间：不清楚
补充说明：铜蓝蛋白偏低是什么病
2021-06-21 13:53
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
查铜蓝蛋白主要是为了排除儿童是否患有肝豆状核变性，儿童如果有常染色体隐性的遗传，就会引起基因的突变，从而造成体内铜蓝蛋白的活性明显下降。儿童铜蓝蛋白活性下降之后就会引起铜在体内的沉积，因此会造成儿童出现肝功能的明显损伤以及肝硬化。有的儿童甚至还会出现溶血性贫血和肾脏的损伤，儿童还会伴有关节的疼痛，尤其是踝关节、膝关节的疼痛，都会严重影响到儿童的身体健康。由于是遗传性的疾病，所以治疗起来非常棘手，针对儿童的肝豆状核变性，需要及时地进行治疗。
2021-06-23 17:00
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
