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小儿先天性高氨血症病因
补充说明：小儿先天性高氨血症病因
a******W 2021-07-11 00:19
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小儿先天性高氨血症主要源于遗传性酶缺陷，导致体内氨无法正常代谢清除。常见病因包括尿素循环中多种酶的先天缺乏，如氨甲酰磷酸合成酶、鸟氨酸氨甲酰转移酶等缺陷；部分病例也与有机酸代谢异常或脂肪酸氧化障碍相关。这些情况多属常染色体隐性遗传，个体差异较大，具体表现和严重程度需结合临床评估。家长若发现新生儿喂养困难、嗜睡或呕吐等表现，宜尽早就医排查，早期识别有助于改善长期管理。
2026-05-03 04:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
