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21-三体综合征临界高风险什么原因造成的

发病时间:不清楚

21-三体综合征临界高风险什么原因造成的

补充说明:21-三体综合征临界高风险什么原因造成的

a******W 2021-07-11 00:18

21-三体综合征 开放性神经管缺陷 胎儿 染色体异常 妊娠 手术 矫正 先天性心脏病 心脏 卵子 叶酸 维生素B6 颅骨 脊柱 发育 维生素B12 孕期 孕妇 无创DNA产前检测 羊水穿刺 脐带

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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21-三体综合征临界高风险可能与遗传突变、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响或环境因素等有关。该情况可能导致胎儿染色体异常,需考虑终止妊娠。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变,使第21号染色体多出一条,从而引起21-三体综合征。针对遗传性疾病,传统的治疗方法是通过手术矫正或者器官移植来改善病情,如先天性心脏病患者可通过心脏搭桥术进行治疗。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长,卵子老化可能导致染色体非整倍体的风险增加,进而形成21-三体综合征。对于母龄效应引起的21-三体综合征,可以考虑使用叶酸、维生素B6等营养素补充剂进行治疗。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨和脊柱之间的神经管未完全闭合,这可能会影响胎儿的神经系统发育,导致21-三体综合征的发生。开放性神经管缺陷可以通过服用叶酸、维生素B12等药物来进行治疗。
4.药物影响
孕期用药不当可能会干扰细胞分裂过程中的染色体分配,造成染色体数目异常,出现21-三体综合征。如果确定是由药物引起的21-三体综合征,则需要停止使用相关药物并咨询医生是否需要进行其他治疗。
5.环境因素
环境中存在放射线或其他有害物质时,这些物质可能会对胚胎发育中的细胞造成损伤,导致染色体异常,增加21-三体综合征的风险。减少孕妇暴露于辐射源和其他有害物质可能是预防环境因素所致21-三体综合征的关键。建议佩戴防护设备,如防辐射眼镜、口罩等。
针对21-三体综合征,建议定期进行超声波检查以及无创DNA产前检测以监测胎儿健康状况。必要时,可遵医嘱进行羊水穿刺或脐带血样采集以获取更准确的诊断信息。

2024-01-18 20:56

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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