发病时间：不清楚
42岁槭糖尿病症状
补充说明：42岁槭糖尿病症状
a******W 2021-07-11 00:18
我要咨询
精选回答(1)
四十二岁出现槭糖尿病症状，通常提示病情可能进入需更密切关注的阶段，常见表现包括发作性嗜睡、意识模糊、平衡障碍及血糖波动，严重时可出现酸中毒倾向。该病为遗传代谢异常，成年后症状可因感染、高蛋白饮食或应激而加重，个体差异明显，部分人仅表现为轻度乏力。日常需保持规律饮食、避免长时间空腹，并定期监测代谢指标。出现新发神经系统表现时应及时就医评估，由专科医生制定管理方案。
2026-03-02 07:28
举报相关问题
向医生提问
槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
