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抗胰蛋白酶缺乏症诊断与治疗
补充说明：抗胰蛋白酶缺乏症诊断与治疗
a******W 2021-07-12 17:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
抗胰蛋白酶缺乏症诊断主要依据临床表现、血清学检查、基因检测、病理检查。治疗主要是药物治疗。
抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于抗胰蛋白酶基因突变，导致抗胰蛋白酶缺乏或缺乏，使蛋白质消化功能障碍，引起的一种疾病。主要表现为水肿、腹泻、呕吐、呼吸困难、皮肤发黄等症状。患者可以到医院进行血清学检查、血常规检查、尿常规检查、生化检查、胸部X线检查等，可以明确诊断。
抗胰蛋白酶缺乏症患者可以在医生的指导下使用注射用牛胰蛋白酶、注射用乌司他丁等药物进行治疗。如果患者出现水肿的情况，可以遵医嘱使用片、氢片等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难的情况，可以通过鼻导管吸氧、面罩吸氧等方式进行治疗。
在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，但要避免吃辛辣刺激性食物，以免加重病情。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-12 21:52
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自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。
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