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爱德华氏综合症是什么症状

发病时间:不清楚

爱德华氏综合症是什么症状

补充说明:爱德华氏综合症是什么症状

a******W 2021-07-12 17:42

综合症 心脏 缺陷 智力低下 关节 综合征 眼睛 鼻梁 张口呼吸 生长激素 身材矮小 房间隔缺损 室间隔缺损 发育 骨骼 韧带 手指 脚趾 手术

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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爱德华氏综合症的症状包括特殊面容、生长迟缓、心脏缺陷、智力低下、关节过度伸展等,通常伴有额外的染色体片段。由于该疾病涉及多个器官系统的问题,建议及时就医以获得适当的治疗和关注。
1.特殊面容
爱德华综合征是由21号染色体三体型所致,导致面部特征出现异常。主要表现为眼睛斜吊、眼距宽、鼻梁扁平、张口呼吸等。
2.生长迟缓
由于基因突变影响了生长激素的分泌和利用,从而导致身高低于同龄人。身材矮小是爱德华综合征患者常见的临床表现之一,可伴有体重偏低。
3.心脏缺陷
由于遗传因素的影响,心脏结构发育不全或者功能异常,可能导致心脏缺陷的发生。心脏缺陷可能包括房间隔缺损、室间隔缺损等多种类型,这些缺陷可能导致心腔之间的血液分流或心脏各部分之间血流受阻。
4.智力低下
爱德华综合征患者的中枢神经系统发育受到干扰,可能会出现认知障碍。智力低下的程度因个体差异而异,通常表现为学习能力差、适应新事物困难等情况。
5.关节过度伸展
爱德华综合征中存在骨骼发育异常的情况,这会导致韧带松弛,进而引发关节过度伸展的现象。这种症状多见于手指、脚趾等部位,且伴随有明显的关节不稳定感。
针对爱德华氏综合症的症状,建议进行染色体分析、超声心动图等检查以评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及必要时的心脏手术。在护理方面,应关注患儿的饮食营养均衡,定期监测生长发育指标,同时避免感染性疾病,保持良好的环境清洁卫生。

2024-03-10 02:03

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心脏早搏  (期前收缩,期外收缩)

期前收缩即过期前收缩动,又称期外收缩。按其起搏点的部位,可分为房性房室交界性(交界性)及室性其中以室性最多,房性次之,交界性较少见。室性期前收缩是指由希氏束分支以下起搏点提早产生的心室激动,又称室性异位搏动为小儿最常见的心律失常由折返或自律性增高所致 房性期前收缩指心房异位起搏点提前发出的激动所致。比室性期前收缩少见其发生机制与折返激动、异位起搏点自律增高和触发激动有关房室交界区性期前收缩简称交界区性期前收缩,因房室结周围的特殊传导组织异常提前起搏所致而房室结本身不具有起搏功能交界区性期前收缩能顺利传导至心室,也能逆行传导至心房,偶亦可以不向任何方向传导而呈隐匿性。

  • 多发人群:所有人群

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