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槭糖尿病什么症状?
补充说明：槭糖尿病什么症状?
a******W 2021-07-12 17:39
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槭糖尿病是一种罕见的遗传代谢病，症状多在婴幼儿期显现。常见表现包括喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常，部分患儿可能出现发育迟缓或神经系统异常。症状严重程度因人而异，早期识别并配合专业医生进行饮食管理，有助于改善预后。若发现婴幼儿出现不明原因的上述表现，建议及时就医评估，切勿自行判断。
2026-07-03 13:23
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
