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铜蓝蛋白正常能否排除肝豆状
补充说明：铜蓝蛋白正常能否排除肝豆状
2021-07-12 17:39
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精选回答(1)
铜蓝蛋白正常一般是能排除肝豆状 。正常的铜蓝蛋白可以排除肝豆状核变性，肝豆状核变性，又称威尔逊病，是一种铜代谢的常染色体隐性疾病。其特点是肝硬化和铜代谢引起的基底节损伤，本质上，这种疾病是一种代谢性疾病。症状主要是帕金森综合征，伴有运动障碍。患者经常有手足运动、扭转痉挛和舞蹈样运动。
2022-07-28 11:37
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医生回答(1)
肝豆状核变性又称为Wilson病，是常染色体隐性遗传的铜新陈代谢障碍性疾病，以铜新陈代谢障碍引发的肝软化、基底节损伤为主的脑变性疾病为特点。这个疾病通常都有血清铜蓝蛋白下降，正常为200—500mg/L，病患<200mg/L，<80mg/L是诊疗WD的强烈证据。
2021-07-13 02:44
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
