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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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十四个月宝宝脸色发黄可能是巨球蛋白血症、胆红素脑病、肝炎病毒感染、遗传性高胆红素血症、胆道闭锁等疾病的表现。这些疾病都可能导致血液中的胆红素水平升高,引起皮肤和黏膜黄染。建议立即就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种血液淋巴系统恶性肿瘤,由于异常增生的浆细胞产生大量单克隆免疫球蛋白,导致血液中免疫球蛋白IgM水平升高。这种免疫球蛋白分子量较大,在血液循环中不能被正常代谢掉,进而引起血液粘稠度增高、微循环障碍等现象,从而影响到皮肤和黏膜的颜色。针对巨球蛋白血症的治疗通常包括化疗和靶向药物治疗,如环磷酰胺、利妥昔单抗等。
2.胆红素脑病
胆红素脑病是新生儿高未结合胆红素血症时未结合胆红素进入脑组织内引起的急性脑损伤。未结合胆红素通过血脑屏障后可与神经细胞内的胆红素-神经元连接蛋白结合形成胆红素脑苷脂沉积于大脑皮质下白质、基底节、小脑、延髓、脊髓等部位,使这些部位出现退行性变性,导致脑水肿、充血、出血点状坏死等病理改变,进而引起脑部功能受损。预防胆红素脑病的关键在于早期识别并干预高未结合胆红素血症,可通过光疗或换血疗法降低胆红素水平。
3.肝炎病毒感染
肝炎病毒感染可能导致肝脏合成和分泌胆汁的功能下降,造成胆红素代谢障碍,使得血液中的胆红素浓度升高,当超过一定数值时就会出现黄疸的症状,表现为皮肤、巩膜等处黄染。对于由肝炎病毒感染引起的黄疸,患者需要积极进行保肝治疗,可以在医生指导下使用水飞蓟宾胶囊、复方甘草酸苷片等药物。
4.遗传性高胆红素血症
遗传性高胆红素血症属于常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为胆红素代谢相关酶的先天性缺陷所致,此时会导致胆红素无法正常转化成其他物质而堆积在体内,若超过了正常的范围值,则会引起胆红素偏高的情况发生,进而诱发黄疸的发生。对于遗传性高胆红素血症的患儿,可以遵医嘱服用片、拉莫三嗪片等药物进行治疗。
5.胆道闭锁
胆道闭锁是指肝内外胆管出现纤维化阻塞,导致胆汁无法流入肠道,引起胆汁淤积和黄疸。胆汁主要成分是胆红素,当胆道受阻时,胆红素无法正常排出,会在体内积累,进而引起皮肤和眼白发黄的现象。对于胆道闭锁的患者,可以通过手术的方式来进行治疗,比如葛西手术、肝门空肠吻合术等。
建议定期监测孩子的生长发育指标,以及血液学参数,以评估病情变化。必要时,应进行超声波检查、磁共振成像(MRI)扫描或基因检测,以进一步确定诊断并制定适当的管理计划。

2024-03-08 00:25

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巨球蛋白血症

血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症,本病分为原发性和继发性,原发性巨球蛋白血症的病因不明,又称为华氏巨球蛋白血症。本症有原发和继发之分,原因不明的单克隆lgM增多称之为原发性巨球蛋白血症(Waldenstrom 巨球蛋白血症),继发于其它疾病的单克隆或多克隆lgM增多称之为继发性巨球蛋白血症。原发性巨球蛋白血症的临床表现特征是老年发病、贫血、出血倾向及高黏滞综合征。诊断依据血中出现大量单克隆lgM和骨髓中有淋巴样浆细胞浸润。本病呈慢性过程,无临床症状时不宜化疗,对进展性疾病采用化疗。

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