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镰刀型细胞贫血症的根本原因
补充说明：镰刀型细胞贫血症的根本原因
2021-07-05 10:26
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因异常。
镰刀型细胞贫血症是一种常染色体显性遗传病，主要是由于血红蛋白S基因突变，导致珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白S的珠蛋白肽链发生不同程度的缩短，从而形成镰刀型细胞。患者可能会出现面色苍白、乏力、头晕、心悸、胸闷等不适症状，还可能会出现黄疸、肝脾肿大等症状。患者可以去正规医院通过实验室检查、影像学检查等方式来确诊，并根据病情的严重程度，在医生的指导下使用羟基脲片、叶酸片等药物来辅助改善病情。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶、鱼肉等，有利于补充身体内所需要的营养成分，放松心情，保持积极乐观的心态。
2023-07-25 03:20
举报造成镰刀型细胞贫血症的根本原因，在于血红蛋白基因中一对碱基被取代，使得转录的信使RNA不同，导致第六位的谷氨酸被缬氨酸取代，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞在变形时不能形成正常的血红蛋白，变成一扭曲状的血红蛋白，因此被称为镰刀型细胞贫血症。因为这种细胞的变形性很差，在微循环中容易受脾的束缚而发生溶血。患者可能有贫血、肝脾肿大、发育不良等症状。
2021-07-12 14:47
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溶血是指血红细胞在低渗溶液作用下，细胞肿胀、破裂释放出血红蛋白的过程。
多发人群：婴儿多见
典型症状： 溶血性黄疸 溶血现象 急性溶血性尿毒综合征 微血管溶血性贫血 免疫性溶血
临床检查： 溶血性黄疸 溶血现象 急性溶血性尿毒综合征 微血管溶血性贫血 免疫性溶血
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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