首页> 内科> 神经内科> 强直性肌营养不良症> 强直性肌营养不良症> 强直性肌营养不良症是怎么引起的

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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强直性肌营养不良症主要由基因异常引起,属于遗传性疾病。该病由特定基因内一段不稳定的重复序列异常扩增所致,这种改变可随父母遗传给下一代,且扩增程度在不同家族甚至同一家族成员间存在差异。基因异常会影响肌肉细胞正常功能,导致肌肉逐渐出现强直和无力表现。多数患者在成年后发病,症状进展速度个体差异较大。若家族中有相关病史,建议提前进行遗传咨询,以便更好地了解自身情况并做好健康管理。

2026-06-09 17:27

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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