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先天性肾上腺皮质增生是什么症状?
补充说明：先天性肾上腺皮质增生是什么症状?
a******W 2021-07-15 22:14
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葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性肾上腺皮质增生表现为盐皮质激素合成不足、肾上腺雄酮增多、糖皮质激素合成受抑等症状，通常伴有阴蒂肥大或失盐综合征。这些症状可能表明有潜在的内分泌紊乱，建议患者及时就医以确诊和接受适当治疗。
1.盐皮质激素合成不足
先天性肾上腺皮质增生是由于相关基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，影响醛固酮等盐类皮质激素的合成。盐皮质激素主要作用于肾脏，调节体内钠离子平衡。其缺乏可能导致钠潴留和水肿。
2.肾上腺雄酮增多
肾上腺皮质激素合成障碍时，反馈抑制下丘脑促肾上腺皮质激素释放因子减少，使ACTH分泌减少，肾上腺皮质束状带细胞退化，网状带细胞增生，产生大量雄烯二酮，后者在外周转化为睾酮和雌酮。肾上腺雄酮增多可引起男性出现早熟、脱发等症状，女性则可能出现月经不调等问题。
3.糖皮质激素合成受抑
当先天性肾上腺皮质增生患者存在肾上腺皮质激素合成受抑的情况时，会导致肾上腺皮质激素合成量下降，进而引发一系列临床表现。糖皮质激素合成受抑可能表现为生长迟缓、体重减轻、食欲减退等症状。
4.阴蒂肥大
因为先天性肾上腺皮质增生症患者的肾上腺皮质激素合成受抑，此时会刺激垂体前叶分泌过多的促肾上腺皮质激素，促进脱氧皮质醇的合成与分泌增加，而脱氧皮质醇具有一定的对抗雌激素的作用，因此会影响正常的生殖系统发育，导致阴蒂肥大的发生。阴蒂肥大是指阴蒂体积增大超过正常范围，通常发生在先天性肾上腺皮质增生症的女性患者中。
5.失盐综合征
失盐综合征的发生是因为先天性肾上腺皮质增生导致肾上腺皮质激素合成受抑，使得醛固酮分泌不足，不能有效地保钠排钾，从而引起电解质紊乱。失盐综合征的主要特征是严重的水电解质失衡，包括低血钠、高血钾和尿崩症。
针对先天性肾上腺皮质增生的症状，可以进行血液电解质分析、ACTH兴奋试验以及抑制试验来评估肾上腺功能。治疗措施可能包括糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松，以改善肾上腺皮质激素合成不足；对于雄激素过多者，可使用螺内酯等抗雄激素药物。患者应定期监测电解质水平和肾上腺皮质激素水平，遵循医嘱调整用药，并保持均衡饮食，避免过度摄入钠盐。
2024-03-15 03:09
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