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唐氏综合征风险率1:682正常吗?
补充说明：唐氏综合征风险率1:682正常吗?
a******W 2021-07-16 15:23
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唐氏综合征风险率为1:682是正常的。
唐氏综合征风险率评估用于预测新生儿患唐氏综合征的可能性。正常情况下，概率低于1:270表示风险较低，而1:682属于正常范围。但需注意的是，这只是初步筛查结果，如孕妇年龄超过35岁或存在其他高危因素，则需要进一步进行详细检查以确保准确性。
如果孕妇年龄大于35岁或者既往生育过患有染色体异常的孩子，则其患病的风险会增加。因此，即使风险率为1:682，也需要考虑这些额外的因素。
建议患者定期进行孕期保健，包括饮食、运动等方面的调整，并遵循医生指导进行产前诊断，如无创DNA检测等，以确保胎儿健康。
2023-12-28 06:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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