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苯丙酮尿症为什么会有鼠尿味
补充说明：苯丙酮尿症为什么会有鼠尿味
2021-07-16 15:25
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
苯丙酮尿症会有鼠尿味是因为代谢紊乱。苯丙酮尿症的患者尿液中会有一定的鼠尿味，通常情况下并没有根治的方法，但可以通过药物的方式控制病情的发展，同时也要在饮食方面进行合理的搭配。大部分患者在出生的3到6个月后会有不同程度的皮肤颜色变浅，呕吐频繁，甚至身体尿液或汗液有不同程度的老鼠尿味。
2021-10-14 09:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
