发病时间：不清楚
先天性软骨发育不良是什么遗传病
补充说明：先天性软骨发育不良是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:24
软骨发育不良 遗传病 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 身材矮小
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性软骨发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征为软骨发育不全或迟缓，导致身材矮小和其他相关身体畸形。
先天性软骨发育不良是由于编码软骨细胞生长因子受体蛋白基因突变引起的，该蛋白对控制软骨细胞分化和增殖至关重要。这些基因突变导致软骨细胞过度增生，但不能正常成熟，从而影响骨骼生长。患者可能表现为头颅增大、前额突出、下颌短小后缩等头部畸形；此外还可能出现脊柱侧弯、关节松弛等症状。
诊断通常需要进行X线检查以评估骨骼生长情况，还可通过实验室检测如血液中的生长激素水平来辅助诊断。治疗措施包括物理疗法和营养支持，必要时可考虑使用生长激素替代疗法。对于特定的并发症，如脊柱侧弯，可能需要手术矫正。
建议定期监测身高增长情况以及及时发现并处理任何与疾病相关的并发症，确保充足的休息时间和均衡饮食，有助于促进身体健康发展。
2024-01-04 22:40
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
