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2周岁才发现苯丙酮尿症治疗后智商能达到多少
补充说明：2周岁才发现苯丙酮尿症治疗后智商能达到多少
2021-07-15 15:26
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2周岁才发现苯丙酮尿症治疗后智商一般能达到中等水平。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢异常疾病。这种病越早治疗越好，即使在怀孕的时候也要进行预防性的干预治疗，但现在发现治疗不晚，智力恢复期望值不高。建议在日常生活中多观察和帮助孩子及时治疗，遵医嘱用药，定期检查。
2021-09-23 17:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
