发病时间：不清楚
苯丙酮尿症治疗后能和正常人一样吗？
补充说明：苯丙酮尿症治疗后能和正常人一样吗？
a******W 2019-05-23 01:51
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2019-05-23 10:49
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医生回答(1)
其实跟医生有过相关交流的都知道整个治疗很漫长。而苯丙酮尿症不可以完全治好。苯丙酮尿症是由于基因缺陷导致的，以现有的医学技术是无法治愈的，只能靠长期的饮食治疗控制病情。如果治疗的不及时，会有后遗症，如智力低下、反复癫痫发作、运动能力下降等。而且会影响生育。所以，患有苯丙酮尿症的女性在准备怀孕前，要重新开始低苯丙氨酸饮食治疗，起码在怀孕之前 3 个月就把血苯丙氨酸浓度控制在 120～360 μmol/L，直至分娩，避免母亲的高苯丙氨酸血症造成胎儿畸形。怀孕期间应监测血苯丙氨酸浓度，一周 2 次或至少一周 1 次。只要饮食控制做的好，血苯丙氨酸浓度在理想范围，就不影响日常活动。如果治疗不及时，有智力低下、反复癫痫发作、运动能力低下等后遗症，则不适合进行这些活动。
2019-05-23 03:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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