发病时间：不清楚
苯丙酮尿症孩子智商是多少？
补充说明：苯丙酮尿症孩子智商是多少？
a******W 2019-05-26 08:48
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2019-05-26 09:46
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医生回答(1)
苯丙酮尿症会导致孩儿生长发育迟缓，不仅躯体生长富裕迟缓，其主要表现在智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显；会由于脑萎缩而导致小脑畸形，抽搐反复发作，神经精神状态表现出现问题；皮肤干燥，容易患湿疹这个皮肤问题和皮肤划痕症。
2019-05-26 10:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
