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先天愚型遗传吗
补充说明：先天愚型遗传吗
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型有遗传倾向。
先天愚型，也称21-三体综合征，是一种由21号染色体额外拷贝所致的遗传性疾患。致病原因是21号染色体数目异常增加，即多了一条21号染色体。这种异常通常在配子形成过程中发生，涉及父母双方的染色体重组错误。当携带额外21号染色体的配子与正常配子结合时，新生个体将继承到三条而不是两条21号染色体，从而罹患此症。由于21号染色体上的基因变异或缺失可能通过家族遗传方式传递给下一代，所以该疾病具有一定的遗传风险。
虽然先天愚型患者本身不直接遗传给后代，但其携带的某些遗传物质异常可能会以遗传的方式影响后代。例如，易位型21-三体综合征是由染色体平衡易位引起的，此时受影响个体的染色体结构改变不会导致明显的表型差异，但他们可以是“隐形”的携带者，并将其遗传给子女。
预防先天愚型的关键在于早期诊断和干预。妊娠期间应定期进行产前筛查和诊断检查，如羊水穿刺术或绒毛取样术，以评估胎儿是否存在染色体异常。对于已经确诊的患者，家庭支持、教育训练和社会融入措施是优化生活质量的重要手段。
2024-04-07 00:29
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