发病时间：不清楚
苯丙酮尿症血常规能查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症血常规能查出来吗
2021-07-29 17:29
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精选回答(1)
王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
苯丙酮尿症通常是不能通过血常规查出来的。苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致，一般在患者出生36个月时出现症状，一岁时临床症状会非常明显，患者可能会出现智力低下、湿疹等情况。患者在确诊苯丙酮尿症后，一定要尽快到医院进行治疗，治疗期间患者要少摄入蛋白含量高的食物。
2021-09-14 14:30
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
苯丙酮尿症（PKU）是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸（PA）新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较普遍，其遗传方法为常染色体隐性遗传。
2021-07-30 20:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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