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苯丙酮尿症血值低的危害
补充说明：苯丙酮尿症血值低的危害
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症血值低可能导致智力低下、运动发育迟缓、行为异常、癫痫发作和神经递质代谢紊乱等危害。
1.智力低下
智力低下是因为遗传性酶缺乏导致的中枢神经系统中神经递质合成受阻。智力低下会导致患者认知、语言和社交技能落后于同龄人，影响日常生活自理和社会适应能力。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能与大脑功能受损有关，是由于脑内神经递质代谢障碍引起的。这可能导致患者精细运动协调困难，如写字、使用筷子等，进而影响日常活动和学习。
3.行为异常
行为异常可能源于大脑皮层功能异常或神经递质失衡，与该疾病中的神经递质代谢紊乱相关。这些异常可能导致注意力不集中、过度活跃或情绪波动等问题，对患者的日常生活和学业造成困扰。
4.癫痫发作
癫痫发作是由多种因素引起的大脑神经元异常放电所致，与该病中的神经递质代谢紊乱有关。频繁的癫痫发作可导致意识丧失、肢体抽搐等症状，严重时甚至危及生命。
5.神经递质代谢紊乱
神经递质代谢紊乱是指神经细胞之间传递信息的化学物质不能正常地制造、储存或释放，这是该病的主要病理机制之一。这种情况会影响大脑的功能，包括思维、感觉、运动和行为，导致一系列临床症状。
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病，新生儿筛查阳性者需进一步进行血Phe浓度测定以确诊。早期诊断和治疗可以显著改善预后，建议定期监测患儿的血Phe水平并遵循医嘱调整饮食。
2024-03-17 21:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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