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小儿马方综合征怎么治疗
补充说明：小儿马方综合征怎么治疗
a******W 2021-08-04 15:44
小儿马方综合征 生长激素 手术 脊髓小脑共济失调 肌萎缩侧索硬化症
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精选回答(1)
小儿马方综合征可采取基因疗法、生长激素替代疗法、心血管手术、骨质增强手术、矫形外科手术等一系列治疗措施。
1.基因疗法
通过将正确的基因引入患者体内来纠正异常的基因表达，以达到治愈的目的。适用于遗传性疾病的治疗，如某些类型的脊髓小脑共济失调、肌萎缩侧索硬化症等。
2.生长激素替代疗法
补充外源性生长激素以促进儿童期身高增长，改善成年后的身材矮小情况。主要针对生长迟缓且存在相应适应证者。使用时需监测血糖水平及甲状腺功能。
3.心血管手术
通过开胸手术直接修复心脏瓣膜病变或者采用人工生物瓣替换病变瓣膜。主要用于先天性心脏病导致的心脏瓣膜疾病需要紧急抢救处理时使用。
4.骨质增强手术
通过植入器械如金属棒或骨钉来增加骨骼强度和稳定性。用于治疗骨折后愈合不良或其他导致骨质脆弱的情况。
5.矫形外科手术
利用外科手段对不正常或畸形的肢体结构进行矫正。对于因发育异常引起的肢体畸形具有一定的治疗效果。
在考虑接受任何医疗干预前，应咨询专业医生，评估风险与收益，并根据个体差异制定个性化方案。
2024-04-19 00:57
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
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1．本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．军团菌病。3．肺炎支原体肺炎。4．肺炎衣原体肺炎。5．衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原体结膜炎。7．厌氧菌所致的口腔感染。8．空肠弯曲菌肠炎。9．百日咳。10．风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
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预防存在以下一个或多个危险因素的成人非瓣膜性房颤患者（NVAF）的卒中和体循环栓塞(SEE)： 先前曾有卒中、短暂性脑缺血发作或体循环栓塞 左心室射血分数＜40% 伴有症状的心力衰竭，纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级≥2级 年龄≥75岁 年龄≥65岁，且伴有以下任一疾病：糖尿病、冠心病或高血压 治疗急性深静脉血栓形成（DVT）和/或肺栓塞（PE）以及预防相关死亡。 预防复发性深静脉血栓形成（DVT）和/或肺栓塞（PE）以及相关死亡。
