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家族遗传病怎么筛查

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家族遗传病怎么筛查

补充说明:家族遗传病怎么筛查

2021-08-05 17:45

遗传病

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精选回答(1)

郑荣立 主治医师 山东省第二人民医院 三甲

擅长:诊治各类血液疾病,如白血病、淋巴瘤、免疫性血小板减少等血液疾病的诊疗及再生障碍性贫血的骨髓腔灌注治疗,从事淋巴瘤的研究。

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家族遗传病筛查方法:1、可以做基因解码,每个人类体细胞核黄素中均包含分别来自父体和母体的两套染色体,基因组就是每一套染色体上的全部基因。基因组包括有机体的全部遗传特征,基因检测能查出是否有遗传病。2、如果是遗传的话生下来就有明显表现,最晚的表现是男孩8岁,女孩9岁后就会有症状,如果没有症状,在十几年后或者更久说明出现症状不是遗传造成的,是家族性不良习惯造成的病因。

2022-08-04 22:33

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医生回答(1)

苏为强 主治医师 三甲

擅长:全科

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基因检测是经过血液、其他体液或细胞对DNA选择检测的技术。疾病诊疗是用基因检测技术检测引发遗传性疾病的病毒基因。 基因检测能够诊疗疾病,也能够用于疾病危害的预测。基因检测能够检测出遗传的易感基因型,检测准确率到达99.9%。

2021-08-05 22:09

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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