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黏多糖贮积症3a型后期症状
补充说明：黏多糖贮积症3a型后期症状
a******W 2021-08-05 17:44
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黏多糖贮积症3a型的后期症状包括骨骼畸形、面容特殊、智力低下、呼吸困难、心脏瓣膜病变等，通常会伴随听力下降和视力减退。由于该病为遗传性疾病，建议及时就医以评估病情并接受适当治疗。
1.骨骼畸形
黏多糖贮积症3a型是由于基因突变导致黏多糖代谢异常，造成软骨细胞和基质内黏多糖大量沉积。这些黏多糖会干扰正常的骨骼生长和发育，从而引起骨骼畸形。骨骼畸形主要表现在长骨，如大腿骨和小腿骨，也可能影响脊柱和颅底。
2.面容特殊
患者面部会出现特殊的面容，包括前额隆起、鼻梁扁平、上颌突出等，这是由于软骨组织中黏多糖积累引起的。这种面容特征通常出现在患者的面部中央区域，尤其是额头和鼻子周围。
3.智力低下
由于遗传性溶酶体酶缺陷导致黏多糖不能被分解，使神经细胞受到损伤，进而出现认知功能障碍的现象。智力低下的表现可能不一致，从轻度到重度不等，取决于疾病的严重程度和进展速度。
4.呼吸困难
当肺部受累时，会导致肺容量减少和通气不足，引起呼吸困难的症状。呼吸困难通常发生在胸腔前后壁之间，可伴有咳嗽、咳痰等症状。
5.心脏瓣膜病变
黏多糖在心肌内的蓄积会造成心脏传导系统受损，可能导致心脏瓣膜钙化和狭窄。心脏瓣膜病变常见于主动脉瓣和二尖瓣，但也可能涉及其他瓣膜，引起心脏扩大、心律失常等问题。
针对黏多糖贮积症3a型的诊断，可以进行血液生化检测、尿液分析以及酶活性测定。必要时，还可以进行基因检测以确认诊断。治疗通常采用造血干细胞移植或酶替代疗法，如Laronidase、Morquio病改良联合治疗方案。患者应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期监测身高、体重、听力和视力，以及必要的实验室检查，以便早期发现并处理潜在的问题。
2023-12-25 04:22
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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