发病时间:不清楚
补充说明:黏多糖贮积症3a型后期症状
2021-08-10 14:20
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黏多糖贮积症ⅢA型后期症状为反应迟钝、智力低下等。黏多糖贮积症分为七大类型,其中黏多糖贮积症Ⅲ型相对少见,是由于不同酶的缺陷导致,临床可以分为四种亚型。贮积症ⅢA型临床进展较快,患者一般在4-5岁之前智力正常,后期会出现反应迟钝、智力低下的症状,并且逐渐加重。严重时2-3岁就会出现以上症状,并伴有毛发增多。
2021-08-16 13:52
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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