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遗传性的小脑萎缩早期和晚期的症状
补充说明：遗传性的小脑萎缩早期和晚期的症状
a******W 2021-08-08 19:50
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性小脑萎缩的早期症状可能包括共济失调和平衡障碍，而晚期则可能出现肌张力减低、震颤和眼球震颤等症状。如果症状持续或加重，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.共济失调
小脑是维持机体正常姿势和协调运动的重要结构，其功能异常可能导致共济失调。遗传性小脑萎缩会影响小脑的功能，导致肌肉控制不协调。共济失调主要表现为站立不稳、走路摇晃、手脚笨拙等，严重时甚至难以独立行走。
2.平衡障碍
小脑参与调节身体的平衡，遗传性小脑萎缩会导致小脑功能受损，影响身体的平衡能力。患者可能会出现头晕、眩晕等症状，在日常生活中容易摔倒。
3.肌张力减低
遗传性小脑萎缩会引起神经元损伤和丢失，导致大脑皮层和皮层下中枢失去抑制作用，进而使肌张力下降。患者可能表现出肌肉松弛、瘫痪无力等情况，如无法完成精细动作或写字颤抖。
4.震颤
遗传性小脑萎缩会损害锥体外系的功能，引发震颤的发生。主要是由于大脑中特定区域的神经细胞退化，导致这些区域的神经递质减少，从而引起震颤。震颤通常出现在手部、手臂或腿部，可能伴有节律性的抖动，尤其是在紧张或焦虑的情况下更为明显。
5.眼球震颤
遗传性小脑萎缩会影响到眼部肌肉的协调运动，导致眼球震颤的发生。眼球震颤可能表现为快速而有节奏的眼球摆动，这使得患者在看东西时感到不适并可能出现恶心呕吐的情况。
针对遗传性小脑萎缩的诊断，可以进行头颅MRI、CT扫描或者基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括物理疗法、语言康复训练以及遵医嘱使用美金刚、多奈哌齐等改善认知功能的药物。建议定期监测病情变化，保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。
2024-03-12 23:37
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眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
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