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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲

擅长:头晕;头疼;脑血管病疾病

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脊髓性肌萎缩症一般无法治愈 。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角细胞变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。患者常见症状为双下肢肌无力、萎缩、延髓麻痹等,部分患者还会出现智力发育迟缓、吞咽困难、呼吸功能障碍等症状。目前临床上并没有治愈脊髓性肌萎缩症的方法,主要以预防为主,患者可以通过产前诊断、遗传咨询、产前基因检测等方式,避免患病。
脊髓性肌萎缩症患者在日常生活中要注意预防摔倒,同时还要预防呼吸道感染,多吃新鲜的水果蔬菜,少吃辛辣刺激油腻食物,保证充足睡眠,养成良好生活习惯。

2022-03-18 14:33

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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