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强直性肌营养不良症是怎么引起的

发病时间:不清楚

强直性肌营养不良症是怎么引起的

补充说明:强直性肌营养不良症是怎么引起的

a******W 2021-08-09 16:23

强直性肌营养不良症 神经 肌肉 常染色体显性遗传病 神经元 肌肉僵硬 脑脊液 肌无力 强直性肌营养不良 肌肉活检 反射 实验室检查

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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强直性肌营养不良症主要由基因异常引起,属于遗传性疾病。该病为常染色体显性遗传,若父母一方携带致病基因,后代有较高概率发病。基因异常会导致肌肉细胞功能受损,逐渐出现肌肉僵硬、无力及萎缩等表现。症状轻重和发病年龄存在明显个体差异,部分人群症状轻微,生活受影响较小。日常保持适度活动、定期随访有助于维护肌肉功能。若家族中有类似病史,可咨询专业医生进行遗传评估,以更好地了解自身情况。

2026-02-14 02:21

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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