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羊水细胞染色体核型分析是检查什么
补充说明：羊水细胞染色体核型分析是检查什么
a******W 2021-08-11 17:28
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水细胞染色体核型分析通过从羊水中提取细胞进行培养，然后进行染色体分析，以评估胎儿的遗传信息是否异常。此检查通常与羊水细胞培养、羊水酶学检查、超声波检查、羊水甲胎蛋白检测以及羊水胆碱酯酶活性测定等一起进行。由于涉及胎儿健康和遗传疾病风险评估，建议在专业医生指导下进行上述检查。
1.羊水细胞培养
通过培养胎儿脱落细胞来评估是否存在遗传性疾病。采集孕妇外周血后分离出胎儿DNA，进行高通量测序以确定是否存在基因突变。
2.羊水酶学检查
此检查用于评估胎儿是否存在代谢异常或先天性遗传病。医生会抽取一定量的羊水样本，并对其进行生化分析以检测特定酶的存在和活性水平是否正常。
3.超声波检查
超声波检查是一种无创产前诊断方法，可以监测胎儿发育情况及排除畸形。通常采用高频探头对准腹部扫描，获取多幅图像显示胎儿结构信息。
4.羊水甲胎蛋白检测
甲胎蛋白主要来源于胚胎脊髓、卵黄囊和肝脏，其含量随妊娠进展而增加，在孕16-20周达高峰。通过定量测定母体血清中的甲胎蛋白，判断开放性神经管缺陷等疾病的风险。
5.羊水胆碱酯酶活性测定
此检查有助于识别胎儿是否存在溶血性疾病。从羊水中提取胆碱酯酶，并计算其浓度，以评估胎儿的健康状况。
以上各项检查均需空腹进行，且在进行羊水细胞染色体核型分析时，应避免存在感染性疾病。
2024-02-13 19:57
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羊水细胞培养是在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后，取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细胞进行培养，抽取其中细胞分析胎儿染色体核型的检查。
相关疾病： 小儿Alstrom综合征 小儿铜缺乏症综合征 染色体异常
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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