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小儿神经纤维瘤病的致病原因是什么
补充说明：小儿神经纤维瘤病的致病原因是什么
2021-08-10 17:27
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小儿神经纤维瘤病主要由基因突变引起。
神经纤维瘤在临床中属于常见肿瘤，通常在成年人群中多发。然而，这种病症在儿童身上出现时，通常与神经纤维瘤病相关。这种基因突变属于常染色体显性遗传性质，大部分情况下，是由于患者父母中的一方基因突变，通过染色体传递给下一代所致。
2021-09-17 14:14
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小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病（neurofibroma）、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。
多发人群：小儿
典型症状： 数目较多的咖啡牛奶斑 学习困难 面肌无力 听力减退 耳鸣
临床检查： 数目较多的咖啡牛奶斑 学习困难 面肌无力 听力减退 耳鸣
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