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双下肢肌强直是什么原因
补充说明:双下肢肌强直是什么原因
2021-08-10 17:30
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双下肢肌强直可能与肌瓣膜对某些电解质的异常通透性有关 。如强直性肌营养不良,目前主要认为是钠离子渗透性增加所致,先天性肌强直是由于氯离子通透性降低引起的。强直性肌营养不良的主要临床特征是肌无力、肌强直和肌肉萎缩,患者常伴有心律失常、糖尿病、多汗症以及智力低下等,主要通过肌电图、肌肉活检和基因检测进行诊断。
2021-09-22 09:32
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。
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