发病时间：不清楚
新生儿串联质谱筛查是什么
补充说明：新生儿串联质谱筛查是什么
2021-08-04 11:20
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串联质谱筛查新生儿并非诊断疾病的过程，而是一种用于检测遗传代谢病的筛查技术。
遗传代谢病源自基因突变，进而影响蛋白质或脂肪的正常代谢，引发疾病。一旦这些疾病发生，后期处理可能难以逆转。通过早期筛查，我们可以及时干预，防止或减轻并发症的发生，以及减少疾病对患者的伤害。
2021-08-06 17:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
