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唐氏综合症检查MOM值过高

发病时间:不清楚

唐氏综合症检查MOM值过高

补充说明:唐氏综合症检查MOM值过高

a******W 2021-08-23 17:59

唐氏综合症 胎儿 羊水穿刺 染色体异常 智力低下 孕妇 孕期

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合症检查中MOM值过高意味着胎儿患有唐氏综合症的风险较高。MOM值,即倍性比值,是通过检测母体血液中的胎儿DNA片段来评估胎儿染色体异常风险的一种方法。当MOM值超过临界值时,意味着胎儿存在唐氏综合症的可能性增加。

唐氏综合症是由21号染色体出现额外拷贝导致的一种遗传性疾病。在唐氏综合症的筛查中,MOM值的计算是基于母体血液中特定染色体片段的浓度与正常值的比值。当MOM值过高时,这表明胎儿的21号染色体存在非整倍体变异的可能性增加。这种变异可能导致胎儿在出生后出现智力障碍、特殊面容、心脏缺陷等多方面的问题。

唐氏综合症目前无法治愈,但早期诊断和干预可以显著改善患者的生活质量。唐氏综合症的诊断通常需要进一步的检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测,以确认胎儿是否确实患有唐氏综合症。一旦确诊,医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗和管理计划,包括物理治疗、语言治疗、职业治疗等,以帮助患者更好地适应生活。

【管理小贴士:】

1. 一旦唐氏综合症确诊,应尽早开始物理治疗、语言治疗和职业治疗等干预措施。

2. 定期进行心脏检查,因为唐氏综合症患者常伴有先天性心脏病。

3. 调整生活习惯,提供一个充满爱和支持的家庭环境,以促进患者的心理健康和发展。

2025-12-12 15:21

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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