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半乳糖血症是什麼病?
补充说明：半乳糖血症是什麼病?
a******W 2021-08-24 15:57
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医生回答(1)
半乳糖血症是一种先天性代谢异常，因体内缺乏分解半乳糖的酶，导致摄入乳糖后无法正常代谢。典型表现包括喂养困难、呕吐、黄疸及生长发育迟缓，新生儿筛查有助于早期发现。治疗核心是终身限制含乳糖饮食，如普通乳制品。需在专业指导下调整膳食，定期随访监测发育情况。多数患者通过规范管理可维持良好生活质量，具体预后因个体差异而异。
2026-03-09 10:33
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
