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半乳糖血症是什麼病?
补充说明：半乳糖血症是什麼病?
a******W 2021-08-24 15:57
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医生回答(1)
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体內积累，引起多种症状。
半乳糖血症是因为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变，无法将半乳糖转化为葡萄糖，使得半乳糖在体内积累并干扰其他生化反应。这会导致肝脏损伤、血液中的半乳糖浓度升高。半乳糖血症的症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。长期未及时诊断和治疗可能导致肝硬化、肾功能衰竭等问题。
该疾病的诊断通常需要进行新生儿筛检或实验室检测，如血液半乳糖水平测定、果糖耐量试验以及基因检测。治疗半乳糖血症的主要手段是避免摄入含半乳糖的食物，例如奶制品和某些糖果。对于急性半乳糖中毒，可使用静脉注射葡萄糖来缓解症状。
患者应定期监测血液中半乳糖水平，确保饮食不含半乳糖，并遵循医嘱调整饮食结构，以减少症状发作的风险。
2024-01-20 23:39
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
