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半乳糖血症是什么病？
补充说明：半乳糖血症是什么病？
2019-08-30 00:02
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精选回答(1)
吴海武 主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：消化内科的常见多发病以及疑难疾病的诊治，慢性胃炎，消化性溃疡，胃癌，脂肪肝，病毒性肝炎，肝癌，胰腺炎，胆囊炎，胆结石，慢性胆囊炎
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半乳糖血症是一种先天性的疾病，具有一定的遗传性。这种病主要表现为营养障碍，或是孩子有可能会出现智力低下和肝脾肿大的症状。这种病通过药物是很难完全治疗好的，但是也是有一定疗效的，想要完全治愈还需要其他的方法。在平常的饮食上一定要注意营养要丰富，多吃蛋肉类和新鲜的蔬菜水果。
2019-08-30 00:58
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
治标不治本，药物很难完全的治疗好，还是得看其他方法。半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。该病是一种一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻。
2019-08-30 00:34
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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