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半乳糖血症的病因
补充说明：半乳糖血症的病因
2023-07-14 09:40
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
半乳糖血症的病因可能是由于先天性的代谢异常导致的。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变引起的，可能是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶，导致半乳糖代谢障碍，从而引起的半乳糖在体内蓄积，从而引起的一种疾病。一般情况下患者可能会出现恶心、呕吐、腹泻等症状，严重时甚至会出现智力发育迟缓、昏迷等症状。
患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗，同时要注意饮食卫生，避免食用不洁的食物，避免食用辛辣刺激性的食物，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-07-19 22:47
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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