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g6pd缺乏症是什么遗传
补充说明：g6pd缺乏症是什么遗传
a******W 2021-08-26 22:31
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
G6PD缺乏症是通过X染色体连锁的不完全显性遗传，男性发病率高于女性。该疾病由G6PD基因突变导致，使得红细胞内G-6-PD酶活性降低，容易受到氧化剂损伤，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的遗传性疾病，通常遵循X染色体连锁的不完全显性遗传模式。当母亲为携带者时，父亲的突变基因可传给女儿，但不一定表现出来；而儿子则可能表现出明显的症状。G6PD缺乏症的症状包括急性溶血发作，如疲劳、乏力、尿呈酱油色等。慢性症状可能包括长期黄疸、脾脏肿大等。
诊断G6PD缺乏症通常需要进行血液学检查，如高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定以及DNA分析。必要时，医生还会安排高碘酸-雪夫反应来评估红细胞脆性。G6PD缺乏症的治疗取决于病情严重程度，轻度患者无需特殊治疗。对于急性溶血发作，需输注新鲜冷冻血浆或红细胞以纠正贫血。重症患者可遵医嘱使用抗氧化药物，如辅酶Q10片、维生素C片等。
建议定期进行体检，特别是家族中有G6PD缺乏症史的人群，以便早期发现并预防潜在的风险。饮食上应避免摄入可能导致溶血的食物或药物，如蚕豆及其制品、某些抗生素等。
2024-03-20 03:00
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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