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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

NT检查是通过B超测量胎儿颈后透明层的厚度,以评估胎儿是否存在染色体异常。正常情况下,NT值应该小于2.5毫米。NT值偏高可能与染色体异常有关,但也可能是其他原因导致的暂时性增厚,如胎儿颈部淋巴管发育迟缓。若NT值高于正常范围,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断以确认是否存在染色体异常。如果NT值异常升高并确诊为染色体异常,应考虑进行介入性产前诊断,如绒毛取样或脐静脉穿刺。这些操作需在专业医生指导下进行。
定期进行孕期检查,注意饮食均衡,避免高糖、高脂肪食物,保持适当的体重增长,有助于降低NT增厚的风险。

2024-02-10 09:41

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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